Επιστήμονες ανακάλυψαν γονίδια που συνδέονται με τον αιφνίδιο ανεξήγητο θάνατο στα παιδιά

Μια νέα αμερικανική μελέτη διαπίστωσε ότι οι αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια μπορεί να συμβάλλουν στους περίπου 400 αιφνίδιους ανεξήγητους θανάτους σε παιδιά (SUDC) ηλικίας ενός έτους και άνω.

Τα παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους που πεθαίνουν ξαφνικά διαγιγνώσκονται με SIDS και τα μεγαλύτερα παιδιά με SUDC. Όμως οι δυο περιπτώσεις έχουν πιθανότατα πολλούς κοινούς παράγοντες, λένε οι συγγραφείς της μελέτης. Η νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο «Proceedings of the National Academies of Sciences», είναι η πρώτη που εντοπίζει γενετικές διαφορές που υπάρχουν σε μια μεγάλη ομάδα περιπτώσεων SUDC, οι περισσότερες από τις οποίες αφορούσαν παιδιά ηλικίας μεταξύ 1 και 4 ετών.

Με επικεφαλής ερευνητές από την Ιατρική Σχολή Grossman του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης, η μελέτη ανέλυσε τους κώδικες DNA 124 ζευγαριών γονέων και των παιδιών που έχασαν από SUDC. Διαπίστωσαν ότι σχεδόν το 9% -ή 11 από τα 124 παιδιά- είχαν αλλαγές στον κώδικα DNA σε γονίδια που ρυθμίζουν τη λειτουργία του ασβεστίου. Τα σήματα ασβεστίου είναι σημαντικά για τη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων και των καρδιακών μυών. Όταν τα σήματα αυτά δεν είναι  φυσιολογικά, μπορεί να προκαλέσουν αρρυθμίες (μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς) ή επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι περισσότερες από αυτές τις αλλαγές στο DNA ήταν νέες. Οι μεταλλάξεις δεν ήταν κληρονομικές, αντίθετα προέκυπταν τυχαία στα παιδιά των γονέων που δεν είχαν τη συγκεκριμένη γενετική αλλαγή, εξηγεί η Γκουλντ. Έτσι, εάν ένα παιδί πεθάνει από SUDC είναι απίθανο να εμφανιστεί ξανά εάν το ίδιο ζευγάρι αποκτήσει άλλο παιδί.

Πρώτες ενδείξεις

«Επικεντρωθήκαμε σε 137 γονίδια που έχουν ήδη συνδεθεί με καρδιακές αρρυθμίες, επιληψία και συναφείς καταστάσεις, επειδή οι επιληπτικές κρίσεις και ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος είναι γνωστό ότι είναι πιο διαδεδομένα στο SUDC», λέει ο Ντεβίνσκι, ο οποίος είναι και διευθυντής του Κέντρου Επιληψίας του NYU Langone.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η συχνότητα γενετικών αλλαγών στα γονίδια των παιδιών που έχασαν τη ζωή τους ήταν δεκαπλάσια, συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό. Η στατιστική ανάλυση της μελέτης διαπίστωσε ότι οι γενετικές αλλαγές που υπήρχαν στα παιδιά με SUDC, εμφανίστηκαν σε περιοχές με παρόμοιες λειτουργίες, οι περισσότερες ελέγχουν τους διαύλους ασβεστίου στα κύτταρα του εγκεφάλου και του καρδιακού μυός. Αφού λάβει το κατάλληλο σήμα, ένα κύτταρο ανοίγει τους διαύλους, επιτρέποντας στα ιόντα ασβεστίου να διαπεράσουν τις μεμβράνες και να δημιουργήσουν ηλεκτρικό ρεύμα. Αυτό το ρεύμα πυροδοτεί σήματα κατά μήκος των νευρικών οδών και συστολές στα κύτταρα του καρδιακού μυός.

Οι μεταλλάξεις που βρέθηκαν στην παρούσα μελέτη είναι γνωστό ότι επιβραδύνουν την απενεργοποίηση των διαύλων ασβεστίου, παρατείνουν το ρεύμα που τα διαρρέει και δυνητικά οδηγούν σε μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς που μπορούν να προκαλέσουν ανακοπή της καρδιάς, λένε οι συγγραφείς της μελέτης. Τα δύο γονίδια με τις νέες μεταλλάξεις στην επεξεργασία ασβεστίου που βρέθηκαν σε περισσότερα από ένα παιδιά στη μελέτη, ήταν τα RYR2 και CACNA1C, τα οποία είναι γνωστό ότι συνδέονται με καρδιακή αρρυθμία. Άλλα γονίδια που μεταλλάχθηκαν στην ομάδα SUDC έχουν συνδεθεί με επιληπτικές κρίσεις.

Επιπλέον, πάνω από το 91% των παιδιών πέθαναν ενώ κοιμόντουσαν ή ξεκουράζονταν, συμπεριλαμβανομένου του 50% εκείνων με τις νέες μεταλλάξεις που επηρέαζαν γονίδια τα οποία εμπλέκονται με τη φυσιολογία του ασβεστίου στην καρδιά και τον εγκέφαλο (CACNA1C, RYR2, CALM1 και TNNI3).

Η ομάδα σχεδιάζει μεγαλύτερες μελέτες για να εξετάσει το ρόλο της νευροσωματικής κατάστασης ώστε να εντοπίσει περισσότερες μεταλλάξεις που μπορεί να είναι επιβλαβείς και να προσδιορίσει αν τα σφάλματα στους διαύλους ασβεστίου προκαλούν πιο σοβαρά προβλήματα στα εγκεφαλικά κύτταρα ή στον καρδιακό μυ.

ΠΗΓΗ: Medicalxpress