Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνης και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια.
Το είδος της χοληστερίνη που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή (LDL) χοληστερίνη. Τα σωματίδια που κουβαλάνε την κακή (LDL) χοληστερίνη κυκλοφορούν στο αίμα και μεταφέρουν χοληστερίνη από το ένα κύτταρο του οργανισμού στο άλλο.
Συνήθως ένα άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο και τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πιο σπάνια ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια και τότε η κατάσταση ονομάζεται ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία, όπως αναφέρει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία.
Η Πέγκυ Κωστάκου- Επιμελήτρια Ά Καρδιολογίας και υπεύθυνη της Μονάδας Καρδιακής Ανεπάρκειας της Θεραπευτικής Κλινικής του Παν/μίου Αθηνών στο νοσοκομείο Αλεξάνδρα, μίλησε στην εκπομπή «Μέρα με Χρώμα» της ΕΡΤ3 για τη νόσο, και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσής της.
«Η κληρονομική χοληστερίνη πρόκειται για μια γενετική διαταραχή των λιπιδίων που ουσιαστικά οδηγεί σε αύξηση αυτής που λέει ο κόσμος κακή χοληστερόλη. Αυτή κατά 90% καθορίζεται, το πόσο κυκλοφορεί στο αίμα μας, καθαρά από γονιδιακού λόγους δεν έχει σχέση με τη διατροφή μας. Οι υψηλές τιμές είναι πάντα γονιδιακά καθορισμένες.
Πρόσφατα, εδώ και τρία χρόνια δηλαδή, έχει ολοκληρωθεί από δύο μεγάλες επιστημονικές εταιρείες και φαίνεται ότι η ετερόζυγη μορφή αυτού που είναι πιο συχνή, όπως είναι ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, αφορά 1 στα 200 – 250 άτομα ανάλογα τον νομό της Ελλάδος. Δηλαδή μιλάμε για ένα ποσοστό 0,4- 0,5 % του γενικού πληθυσμού.
Είναι πολύ μεγάλο ποσοστό. Η πιο βαριά μορφή μπορεί να εμφανίσει κάποιο καρδιαγγειακό επεισόδιο, ακόμη και ανακοπή, αιφνίδιο θάνατο σε ηλικία 20 χρονών αν το παιδί δεν έχει λάβει την κατάλληλη αγωγή από την παιδική ηλικία», ανέφερε μεταξύ άλλων η κα.Κωστάκου.
Ο ρόλος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και φίλων πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία
Ο Πανελλήνιος σύλλογος έχει χαρακτήρα μη κερδοσκοπικό, με πρωταρχικό σκοπό τη διεκδίκηση και παροχή κάθε δυνατής επιστημονικής, κοινωνικής, οικονομικής και ηθικής συμπαράστασης προς τους ασθενείς που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και τις οικογένειές τους.
Ο Θάνος Παλίδης, αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία και η Δώρα Μάγγκου, ταμίας του συλλόγου μίλησαν στην εκπομπή, για τη νόσο και το ρόλο του συλλόγου.
«Ο Σύλλογος ιδρύθηκε πριν από 13 σχεδόν χρόνια, το 2013 και προέκυψε από τις ανάγκες που είχαμε. Οι γονείς που είχαν παιδιά με ομόζυγη μορφή και ασθενείς που πραγματικά είχαν ήδη κάποια κάποια χειρουργεία. Οπότε ιδρύθηκε αυτός ο σύλλογος για να ενώσουμε τις φωνές και τις ανάγκες μας και εδώ και 13 χρόνια είμαστε σε αυτό το μονοπάτι», ανέφερε μεταξύ άλλων η κα.Μάγγου.
Κάνε like στη σελίδα μας στο Facebook
Ακολούθησε μας στο Twitter
Κάνε εγγραφή στο κανάλι μας στο Youtube
Γίνε μέλος στο κανάλι μας στο Viber
– Αναφέρεται ως πηγή το ertnews.gr στο σημείο όπου γίνεται η αναφορά.
– Στο τέλος του άρθρου ως Πηγή
– Σε ένα από τα δύο σημεία να υπάρχει ενεργός σύνδεσμος
