Η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, μία γενετική, και ως εκ τούτου κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων που χαρακτηρίζεται από αρκετά υψηλά επίπεδα (κακής) LDL χοληστερόλης στο αίμα και αυξημένο κίνδυνο για πρώιμη εμφάνιση στεφανιαίας νόσου.
“Όταν λέμε οικογενή υπερχοληστερολαιμία, εννοούμε την γενετική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων με πολύ υψηλή την LDL, τόνισε η κα Δώρα Μάνγκου, ταμίας του συλλόγου ασθενών Οικογενούς Χοληστερίνης, προσθέτοντας ότι γεννιέσαι με αυτό, είναι κάτι που κληρονομείται από τον παππού στον εγγονό, τη γιαγιά στην εγγονή, οπότε πέρα από την προσεγμένη διατροφή, για την ρύθμισή της χρειάζεται συνήθως και φαρμακευτική θεραπεία που είναι εξατομικευμένη για τον κάθε πάσχοντα.
Όπως αναφέρουν οι ειδικοί, αν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακά και εγκεφαλικά επεισόδια, ενώ είναι κάτι που μπορεί να ρυθμιστεί πολύ εύκολα με στατίνες, όμως, σε κάποιες ακραίες περιπτώσεις που κάποιος έχει πάρει το γονίδιο και από τους δύο γονείς, μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω θεραπεία. Επισήμαναν ακόμη την σημασία ο έλεγχος για χοληστερίνη να γίνεται από την παιδική ηλικία.
Η χοληστερόλη είναι σημαντική για τις φυσιολογικές λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού, αφού διαδραματίζει ένα σημαντικό ρόλο τόσο στις μεμβράνες των κυττάρων του ανθρώπινου σώματος όσο και στη σύνθεση κάποιων βιολογικών ουσιών (π.χ. ορμόνες, βιταμίνη D). Όταν όμως παραμένουν αυξημένα τα επίπεδα της κακής χοληστερόλης στο αίμα, τότε αυτή συσσωρεύεται στα τοιχώματα των αγγείων, δημιουργώντας αθηρωματικές πλάκες, με αποτέλεσμα την στένωση των αγγείων.
Η συχνότητα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας στον γενικό παγκόσμιο πληθυσμό υπολογίζεται στο 1/250-500 άτομα στην ετερόζυγη μορφή (δηλαδή όπου κληρονομείται ένα παθολογικό γονίδιο) και περίπου 1/300,000- 600,000 για την ομόζυγη και πολύ σοβαρή μορφή (εκεί που κληρονομούνται δύο παθολογικά γονίδια, ένα από τον κάθε γονέα). Η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία σχετίζεται με αρκετά υψηλά επίπεδα “κακής” χοληστερόλης (> 500 mg/dL) με σοβαρά κλινικά συμπτώματα οπότε, σε μία τέτοια περίπτωση, υπάρχει ανάγκη για χορήγηση επιθετικής φαρμακευτικής αγωγής.
Ρεπορτάζ: Φρόσω Βαρβάρα
Κάνε like στη σελίδα μας στο Facebook
Ακολούθησε μας στο Twitter
Κάνε εγγραφή στο κανάλι μας στο Youtube
Γίνε μέλος στο κανάλι μας στο Viber
– Αναφέρεται ως πηγή το ertnews.gr στο σημείο όπου γίνεται η αναφορά.
– Στο τέλος του άρθρου ως Πηγή
– Σε ένα από τα δύο σημεία να υπάρχει ενεργός σύνδεσμος