Σταθεροποίηση στις νέες εισαγωγές ασθενών με covid-19 διαπιστώνουν οι επιστήμονες και το ιατρικό προσωπικό στα νοσοκομεία της Θεσσαλονίκης το τελευταίο 48ωρο. Εν τούτοις, η πανδημία δεν στέκεται εμπόδιο στις προσπάθειες των γιατρών, που προσπαθούν να αντιμετωπίσουν συμβατικές σπάνιες ασθένειες με καινοτόμους θεραπείες. Ο λόγος για την Α΄ Μαννοσίδωση ένα κληρονομικό νόσημα, το οποίο μέχρι πρότινος δεν μπορούσε να θεραπευτεί.
Σύμφωνα με τον Δημήτρη Ζαφειρίου, καθηγητή παιδιατρικής στο ΑΠΘ, η ασθένεια οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης, της Α-Μαννοσιδώσης και προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
Η ασθένεια προκαλεί εκφυλισμό σε διάφορα όργανα, μυϊκή αδυναμία, καθυστέρηση λόγου, βαρηκοΐα, νοητική υστέρηση, ανοσοανεπάρκεια, δυσμορφίες στον σκελετό και στο πρόσωπο, με κατάληξη σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. «Το όργανο που μας ενδιαφέρει είναι ο εγκέφαλος και η θεραπεία στοχεύει να ξεπεράσει τον λεγόμενο εγκεφαλικό φραγμό», τονίζει ο κ. Ζαφειρίου.
Στην προκειμένη περίπτωση πρόκειται για έναν 17χρονο ασθενή στην παιδιατρική μονάδα του Ιπποκρατείου. Η προμήθεια του νέου φαρμάκου έλαβε το πράσινο φώς από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το 2018 και εγκρίθηκε από το υπουργείο Υγείας. Η καινοτόμος θεραπεία που αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας εφαρμόζεται για πρώτη φορά στην Ελλάδα. Στόχος των γιατρών είναι η ανακοπή της εκφυλιστικής προόδου της ασθένειας.
Κάνε like στη σελίδα μας στο Facebook
Ακολούθησε μας στο Twitter
Κάνε εγγραφή στο κανάλι μας στο Youtube
Γίνε μέλος στο κανάλι μας στο Viber
– Αναφέρεται ως πηγή το ertnews.gr στο σημείο όπου γίνεται η αναφορά.
– Στο τέλος του άρθρου ως Πηγή
– Σε ένα από τα δύο σημεία να υπάρχει ενεργός σύνδεσμος