Επιστήμονες εντόπισαν τα γενετικά αίτια του νεογνικού διαβήτη

Επιστήμονες εντόπισαν νέες γενετικές αιτίες του νεογνικού διαβήτη σε μια περιοχή του γονιδιώματος που για πολύ καιρό είχε παραβλεφθεί στη γενετική έρευνα. Οι περισσότερες μελέτες έχουν επικεντρωθεί στα «κωδικοποιητικά» γονίδια, τα οποία περιέχουν οδηγίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών.

Τώρα, ερευνητές του Πανεπιστημίου του Έξετερ στη Βρετανία, σε συνεργασία με διεθνείς συνεργάτες, εντόπισαν μια διαφορετική πηγή. Διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις σε δύο γονίδια που παράγουν λειτουργικά μόρια RNA μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση διαβήτη. Το RNA έχει διάφορους ρόλους στον οργανισμό, συμπεριλαμβανομένου του ελέγχου της γονιδιακής δραστηριότητας και της επίδρασης στον τρόπο με τον οποίο «διαβάζεται» και ερμηνεύεται η γενετική πληροφορία.

Η ομάδα χρησιμοποίησε την τεχνική αλληλούχισης γονιδιώματος η οποία αποτυπώνει το πλήρες σύνολο των γενετικών οδηγιών ενός ατόμου. Αυτή η προσέγγιση αποκάλυψε ότι μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, τα RNU4ATAC και RNU6ATAC, προκάλεσαν αυτοάνοσο νεογνικό διαβήτη σε 19 παιδιά.

Κατανόηση του νεογνικού διαβήτη και των σπάνιων νοσημάτων

Ο νεογνικός διαβήτης είναι μια σπάνια πάθηση που εμφανίζεται μέσα στους πρώτους έξι μήνες ζωής και οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις. Η έγκαιρη αναγνώριση της αιτίας του μπορεί να οδηγήσει σε πιο στοχευμένες θεραπείες και καλύτερη φροντίδα των ασθενών. Τα ευρήματα συμβάλλουν επίσης στη γενικότερη κατανόηση των σπάνιων νοσημάτων, τα οποία συνολικά επηρεάζουν περίπου 1 στους 17 ανθρώπους.

Η επικεφαλής της μελέτης, αναπληρώτρια καθηγήτρια Ελίζα Ντε Φράνκο, δήλωσε ότι «για πρώτη φορά διαπιστώσαμε πως αλλαγές στο μη κωδικοποιητικό DNA μπορούν να προκαλέσουν νεογνικό διαβήτη», υπογραμμίζοντας τη σημασία των μη κωδικοποιητικών γονιδίων και τη συμβολή τους στην εκδήλωση ασθενειών. Όπως σημείωσε, μεγάλο ποσοστό ατόμων με σπάνιες παθήσεις παραμένει χωρίς διάγνωση, και η μελέτη του μη κωδικοποιητικού DNA μπορεί να δώσει απαντήσεις σε πολλές οικογένειες.

Πώς οι γενετικές μεταλλάξεις διαταράσσουν το ανοσοποιητικό σύστημα

Τα 19 παιδιά πυ συμμετείχαν στη μελέτη εμφάνιζαν αυτοάνοση μορφή διαβήτη, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη και ρυθμίζουν το σάκχαρο στο αίμα — μια διαδικασία παρόμοια με εκείνη του διαβήτη τύπου 1.

Με τη χρήση προηγμένων εργαστηριακών και υπολογιστικών μεθόδων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις στα δύο γονίδια επηρέαζαν τη λειτουργία περίπου 800 άλλων γονιδίων, πολλά από τα οποία σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα.

Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι η ανακάλυψη αυτή μπορεί να ρίξει φως σε βασικούς μηχανισμούς της αυτοάνοσης διαβητικής νόσου και να οδηγήσει στον εντοπισμό νέων θεραπευτικών στόχων για τον διαβήτη τύπου 1.

«Ενώ η πάθηση που προκαλείται από αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις είναι σπάνια, παρέχει μοναδικές ευκαιρίες να μελετήσουμε τις οδούς που οδηγούν σε αυτοάνοσες μορφές διαβήτη στους ανθρώπους, δίνοντάς μας μια εικόνα για τους τρόπους με τους οποίους μπορεί να αναπτυχθεί ο διαβήτης τύπου 1», δήλωσε ο Δρ. Μάθιου Τζόνσον, Ανώτερος Ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ και συν-συγγραφέας της μελέτης, η οποία δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση American Society of Human Genetics.

Πηγή: Scitechdaily